La enfermedad cerebral de pequeño vaso (SVD) representa un grupo heterogéneo de patologías que comparten hallazgos radiológicos y clínicos. Son procesos crónicos y progresivos, con un alto impacto en lo físico, emocional, familiar, social y económico de las personas que lo padecen. Muchos casos de demencias tienen como causa la enfermedad de pequeño vaso. Entre las causas principales están estilo de vida, la edad, condiciones genéticas (CADASIL) o inmunomediadas (vasculitis).
Las causas ambientales y el estilo de vida juegan un rol protagónico en el origen y evolución de la enfermedad de pequeño vaso. Patologías de alta prevalencia en nuestra sociedad como la obesidad, diabetes, hipertensión o hiperlipidemia endurecen (aterosclerosis) y dañan la función del endotelio de estos minúsculos vasos. Se genera una reacción en cadena de complejos mecanismos vasculares, moleculares e inflamatorios que disrumpen la unidad neuro-vascular y que termina por la destrucción de la sustancia blanca y muerte neuronal.
En estudios radiológicos, en la resonancia magnética, se aprecian hiperintensidades (leucoaraiosis) en la sustancia blanca cerebral secundaria al daño vascular. Conforme la enfermedad progresa, las lesiones aumentan, la población neuronal disminuye y se evidencian cambios estructurales y volumétricos propios del proceso neurodegenerativo.
(C) 2024 CC BY-SA Dr. Luis Falcón
Dentro de las causas genéticas de la enfermedad de pequeño vaso, destacamos el CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts Leukoencephalopathy). Como su acrónimo indica, el CADASIL se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que los descendientes tienen un 50% de heredar el gen con la variante patológica («mutación») de su progenitor. Actualmente el diagnóstico de CADASIL se realiza mediante estudio del gen NOTCH3. Se han descrito más de 100 variantes naturales del gen NOTCH3 con significancia clínica.
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Si bien el CADASIL tiene una alta penetrancia, cuadro clínico y severidad varía de persona a persona. La expresividad, edad de comienzo y progresión de la enfermedad es altamente variable entre variantes naturales, incluso en personas que tienen la misma mutación, por lo que debemos estudiar factores concomitantes genéticos, epigenéticos y ambientales.
En las últimas décadas, y una vez evidenciado el claro impacto sobre la salud, ha aumentado el interés en la investigación sobre la enfermedad del pequeño vaso. En PrecisionMed trabajamos en el proyecto Stiletto, parte del Exposoma Global (Global Exposome Project), focalizado en el rol de las arterias cerebrales perforantes, tanto en la salud y enfermedad, vasos sanguíneos menores a un milímetro de diámetro que irrigan y nutren regiones profundas del cerebro como los ganglios basales.
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Desde el punto de vista clínico, los signos y síntomas asociados a la enfermedad cerebral de pequeño dependerán del tiempo de evolución, la enfermedad(es) y mecanismo(s) subyacentes y la edad de la persona, por nombrar algunas variables. Normalmente son procesos insidiosos, que pueden debutar con alteraciones en el estado de ánimo, problemas en la marcha, accidentes isquémicos transitorios (AIT), cambios en el patrón del sueño y que progresan al deterioro cognitivo e incluso a la demencia. La progresión de la enfermedad de pequeño vaso también es variable en cada individuo.
En cuanto a la esfera socio-familiar, las personas con enfermedad de pequeño vaso en estadíos avanzados son pacientes con un alto nivel de dependencia, que pueden necesitar un apoyo en lo cognitivo, emocional, físico y motriz para las tareas del día a día. Cuando la enfermedad cerebral de pequeño vaso es origen genético, es fundamental un apropiado asesoramiento genético.
En resumen, la enfermedad de pequeño vaso, más que una enfermedad en sí, representa un conjunto de complejos procesos que comparten rasgos clínicos y radiológicos. Si bien hay casos genéticos y vasculitis que producen la enfermedad del pequeño vaso, los factores ambientales y el estilo de vida son en sí causantes y condicionantes de la enfermedad cuando ésta tiene otro origen.
No hay un tratamiento único, sino que debemos adaptarlo y personalizarlo a cada individuo, con un enfoque holístico y multidisciplinar, que potencie el estado cognitivo, nutricional, físico y emocional de la persona.
En PrecisionMed acompañamos y tratamos a los pacientes con enfermedades crónicas, con los últimos avances en biomedicina, medicina de precisión y salud integrativa. Sabemos que cada persona que sufre la enfermedad de pequeño vaso es única desde lo biológico, familiar y social. Ponemos nuestra experiencia, conocimiento y humanismo médico para devolverle la calidad de vida a cada persona y familia que nos visita.
